Introdução
Olá, estudantes! Após conhecer a história da biologia molecular e como ela se desenvolveu até o modelo que conhecemos atualmente, iremos estudar a fundo a estrutura e função dos genes. Nesta unidade, iremos compreender onde e como os genes estão organizados, quais são suas regiões específicas e como são denominadas. Já parou para pensar em como um material tão grande é mantido no interior de um núcleo tão pequeno? Como se dá o processo de envelhecimento celular? Essas questões serão abordadas aqui. Também aprenderemos sobre os ciclos celulares tanto em células somáticas quanto em células reprodutivas e como acontece a variabilidade genética. Por fim, iremos entender a composição do material genético – DNA e RNA –, suas diferenças e como eles são preservados desde a concepção até a nossa morte.
Objetivos específicos de aprendizagem
- A definição incerta de gene.
- As regiões introns e exons.
- A eucromatina e a heterocromatina.
- O empacotamento do DNA e as proteínas envolvidas.
- A importante região cromossômica denominada telômero.
- O envelhecimento celular e as doenças.
- O motivo de as células passarem por processos de divisão.
- O núcleo interfásico e suas fases.
- A duplicação do DNA e a importância deste processo.
- As células originadas a partir da mitose.
- As células gaméticas e a diferença das somáticas.
- O processo de crossing over e a variação das espécies.
- O que origina a meiose.
- A unidade básica dos ácidos nucleicos.
- A diferença química e a estrutura dos ácidos nucleicos.
- O processo de duplicação e os possíveis erros no processo de duplicação e como eles são corrigidos.
- A necessidade da transcrição e a expressão gênica através das proteínas.
- A importância dessas moléculas.
1 Estrutura do material genético e sua expressão
Você saberia dizer se uma espécie seria mais complexa se possuísse um genoma maior? Há algum tempo, acreditava-se que quanto maior a quantidade de DNA de um organismo, mais complexo ele seria (TORRES, 2018). Todos os conhecimentos adquiridos até o momento refutam essa ideia, uma vez que a quantidade de DNA não prediz a complexidade de um organismo. Por exemplo, o genoma de um protozoário unicelular, como o paramécio, é composto por 45 mil genes com instruções para produzir proteínas, praticamente o dobro de genes dos seres humanos, sendo o paramécio um organismo muito mais simples que uma pessoa (GUIMARÃES, 2008).
A partir da descoberta da estrutura do DNA em 1950, os progressos em biologia celular e molecular têm sido impressionantes. O sequenciamento do genoma humano pode ser considerado a parte fácil do trabalho. A partir de então, inicia-se a parte difícil: como desvendar o significado de uma sequência e descobrir como ela contribui para construir um ser humano funcional e diferente dos seres de outras espécies. Com a intensificação do esforço de identificação de todos os genes e outros componentes funcionais do genoma humano, os pesquisadores procuram entender o genoma de diferentes maneiras. Mas o que seria o genoma humano? Ele é definido como a sequência completa de DNA (ácido desoxirribonucleico) de um organismo, isto é, o conjunto de todos os genes de um ser vivo (ALBERTS, 2017). A partir de agora, entenderemos como esses genes estão organizados e como a informação genética é expressa e repassada de geração a geração.
1.1 Cromatina e cromossomos
No DNA encontramos as informações necessárias para o desenvolvimento de todo ser vivo. A função primordial do DNA é participar do processo de síntese e tradução de proteínas. O DNA também carrega a informação básica da hereditariedade, o gene (ALBERTS, 2017).
A informação contida nos genes é copiada e transmitida de uma célula para as novas células milhões de vezes durante a vida, sobrevivendo praticamente sem alterações. Observações de células e embriões, no final do século XIX, levaram a conclusão de que a informação genética é transmitida pelos cromossomos, estruturas em forma de cordões, presentes no núcleo de células eucarióticas (ALBERTS, 2017, p. 209).
Com o avanço das pesquisas bioquímicas, descobriu-se que os cromossomos são constituídos de ácido desoxirribonucleico (DNA) e proteínas.
1.2 Genes
Os genes são a unidade fundamental da hereditariedade, estão contidos na região do DNA e coordenam indiretamente a síntese de uma proteína. Em seu segmento contém bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina e timina), que irão codificar a instrução gênica para a formação de uma proteína específica. A maior parte do DNA no gene consiste em inúmeros segmentos de DNA codificantes chamados de éxons; as sequências intercalantes não codificantes são denominadas íntrons. O éxons tendem a ser curtos (cerca de 150 nucleotídeos) (ALBERTS, 2017, p.184). Enquanto os íntrons podem possuir várias centenas de nucleotídeos. Além dessas sequências codificadoras e não codificadoras, cada gene está associado a mecanismos reguladores que são responsáveis pela ativação e desativação no devido tempo de cada gene.
1.3 Cromossomos
Os cromossomos carregam os genes. Nos eucariotos, o DNA nuclear é dividido em diversos cromossomos. A espécie humana tem um total de 46 cromossomos, sendo dois de cada tipo, totalizando 23 pares, presentes nos núcleos de cada célula. Os cromossomos são o DNA altamente condensado.

Fonte: ALBERTS, 2017, p.176.
a imagem mostra um esquema sobre as unidades fundamentais de DNA, uma fita de DNA, uma fita dupla de DNA e uma dupla-hélice de DNA.
Um cromossomo é formado por moléculas bifilamentares de DNA e de diversas proteínas. A replicação do DNA inicia-se em vários pontos do cromossomo, para isso é necessário que vários cromossomos sejam duplicados e distribuídos igualmente entre as novas células.
A cromátide é uma cópia de um cromossomo que permanece anexada à cópia original por uma área do cromossomo chamada centrômero. A coesão dessas estruturas depende de um grande complexo proteico chamado de coesina. Duas das subunidades da coesina são membros de uma grande família de proteínas denominada proteínas de manutenção estrutural de cromossomos. Enquanto as cromátides estão ligadas uma à outra pelo centrômero, ainda são consideradas um cromossomo, quando elas se separam durante a divisão celular, elas passam a ser um cromossomo independente (WATSON, 2015; ALBERTS, 2017; REECE, 2015).
Além das cromátides, o cromossomo possui o centrômero que permite que cada cópia do cromossomo duplicado e condensado seja puxado para cada nova célula, durante a divisão celular. Eles recebem uma classificação diferente, dependendo da posição que ocupa no cromossomo.

Fonte: Deduca, 2021.
a imagem mostra a estrutura de um cromossomo e as regiões gênicas. Demonstra que cada gene dará origem a uma proteína diferente.
Metacêntrico
o centrômero se localiza centralizado no cromossomo, dividindo-o em braços de mesmo tamanho.

Submetacêntrico
o centrômero se localiza deslocado da região cromossômica mediana, dividindo o cromossomo em braços com tamanhos discretamente distintos.

Acrocêntrico
o centrômero está deslocado da região cromossômica mediana, dividindo o cromossomo em braços com tamanhos nitidamente distintos.

Telocêntrico
quando o centrômero está localizado na região cromossômica terminal, o que resulta em um cromossomo que possui somente um braço. Este tipo não ocorre em nossa espécie.

as imagens anteriormente apresentadas mostram as diversas classificações de um cromossomo referentes à posição do centrômero.
1.4 Cromatina
Alberts (2017, p. 179) explica a relação do DNA e o núcleo:
Também confrontaremos o desafio do empacotamento do DNA. Se as duplas-hélices que compõem todos os 46 cromossomos em uma célula humana fossem colocadas uma ligada à extremidade da outra, atingiriam cerca de 2 metros; no entanto, o núcleo que contém o DNA tem somente cerca de 6 mm de diâmetro. Isso é geometricamente equivalente a acomodar 40km de uma linha extremamente fina em uma bola de tênis.
Essa tarefa de empacotar o DNA é realizada graças a proteínas especializadas que se ligam ao DNA e o dobram, originando uma série de alças e espirais. Com isso, tem-se uma organização melhor, evitando assim que o DNA se emaranhe. Ao contrário do que se pensa, essa organização não dificulta o acesso ao DNA, já que existe um sistema eficiente de abertura e fechamento de regiões de interesse, de determinado gene no momento correto. Existem dois tipos de proteínas, as histonas e as não histonas, o DNA se liga a essas proteínas, e esse complexo DNA+proteína recebe o nome de cromatina, uma estrutura em que o DNA se apresenta em filamentos, podendo estar mais ou menos densos (ALBERTS, 2017).
As proteínas histonas são as principais proteínas da cromatina, elas se unem formando um octâmero de histonas (H2A, H2B, H3, H4), denominado nucleossomo. Os nucleossomos adjacentes são mantidos unidos devido à ação da histona H1, visto que o DNA se enrola em um octâmero de histonas e essa união é estabilizada pela histona H1E. Como acontece essa ligação DNA e histonas? As histonas são moléculas com cargas positivas e isso possibilita a sua ligação ao DNA, visto que ele possui carga negativa (WATSON, 2015).
Agora que já sabemos como o DNA é compactado nos nucleossomos, criando a fibra de cromatina, entenderemos os mecanismos que produzem as diferentes estruturas da cromatina em diversas regiões genômicas. Estudos da década de 1930 demonstraram que existem dois tipos de cromatina do núcleo em interfase, uma forma altamente condensada, chamada heterocromatina, e uma forma menos condensada, conhecida como eucromatina.
Na heterocromatina, encontramos poucos genes e eles são compactados tornando-se desligados. Existem dois tipos de heterocromatina: a constitutiva e a facultativa. A heterocromatina constitutiva é encontrada em alguns cromossomos, tais como o 1- , 9- e 16- . Ou também encontramos em telômeros. Já a heterocromatina facultativa pode ser vista em cromossomos X inativos. Ela é chamada de facultativa, pois pode passar para um estado eucromático normal de forma natural quando requisitado. Pode ser encontrada no centrômero, região em que as duas cromátides são unidas, também pode ser vista nos telômeros.
Quando a cromatina está em sua forma menos condensada, a chamamos de eucromatina. Representa a forma ativa da cromatina na qual o material genético está sendo transcrito. A eucromatina é predominante em células ativas durante a transcrição de muitos dos seus genes. A eucromatina caracteriza-se, morfologicamente, sob microscopia eletrônica de transmissão, como a região mais clara e menos densa da cromatina. Já a heterocromatina é a região mais eletrodensa sob microscopia eletrônica, refletindo maior condensação da cromatina (WATSON, 2015).

Fonte: ALBERTS, 2017, p 180.
a imagem mostra uma microscopia eletrônica de transmissão, observa-se o núcleo celular, o nucléolo, a região mais clara e menos densa da cromatina, chamada de eucromatina, e a região mais eletrodensa sob microscopia eletrônica, refletindo maior condensação da cromatina, conhecida como heterocromatina. E a mesma estrutura consta em um desenho esquemático.
1.5 Telômeros e longevidade celular
Você já pensou que assim como a nossa aparência, as nossas células também estão envelhecendo? Esse efeito dependente do tempo, tem uma causa e é explicado pela longevidade celular, que é simplesmente um processo natural da vida celular. Esse fenômeno é responsável pelo envelhecimento dos seres vivos e redução no ritmo de divisões celulares. Mas você sabe o porquê de isso acontecer? Que estrutura está envolvida nesse processo?
Pois bem, as estruturas responsáveis por esse processo recebem o nome de telômeros, que correspondem às extremidades dos cromossomos e possuem três funções importantes. Eles impedem que as desoxirribonucleases degradem as extremidades de DNA linear, impedem a fusão das extremidades com outras moléculas de DNA e facilitam a replicação dessas extremidades sem perda de material. As células estão se dividindo a todo momento e, a cada divisão realizada, os telômeros se encurtam. E conforme isso acontece, vão perdendo sua funcionalidade, ocorrendo o processo de envelhecimento.
O que acontece com células que precisam manter seu genoma intacto para transferir para outras gerações? Já pensou se os cromossomos das células germinativas se tornassem mais curtos a cada ciclo celular? Certamente, alguns genes essenciais faltariam nos gametas. No entanto, isso não acontece. Sabe por quê? Pois nas células germinativas dos seres eucariotos existe uma enzima chamada telomerase, e essa enzima catalisa o alongamento dos telômeros, ou seja, restaura o seu tamanho original, compensando a perda que teve durante a replicação do DNA. Mas infelizmente a telomerase é inativa na maior parte das células somáticas humanas, mas a sua atividade varia de tecido a tecido. A atividade da telomerase nas células germinativas resulta em zigotos com telômeros de comprimento máximo.
Curiosidades
Você sabia que o encurtamento normal dos telômeros pode proteger os organismos contra o câncer, por limitar o número de divisões que uma célula somática pode realizar? As células de grandes tumores possuem telômeros anormalmente curtos, como seria de se esperar em células que sofreram diversas divisões celulares. Um maior encurtamento levaria à autodestruição das células dos tumores. A atividade da telomerase é anormalmente alta nas células de tumores somáticos, sugerindo que a sua habilidade em estabilizar a extensão dos telômeros pode permitir a persistência das células cancerígenas (REECE, 2015).
2 Ciclos celulares
2.1 Células somáticas e a mitose
A compreensão sobre a estrutura nuclear permite-nos o estudo da divisão celular, processo este extremamente dependente da organização nuclear. Uma célula se reproduz ao executar uma sequência organizada de eventos em que ela duplica seu conteúdo e logo se divide em duas. Esse ciclo de duplicação e divisão, conhecido como ciclo celular, é essencial para que ocorra o crescimento e diferenciação de todas as nossas células (ALBERTS, 2017).
A mitose é um tipo de divisão celular em que uma célula inicial duplica seu material genético e se divide, formando duas novas células com o mesmo número de cromossomos da célula inicial, ou seja, 46 cromossomos (WATSON, 2015).
Considerando que a mitose é um processo contínuo, a célula somática sempre se encontra em mitose ou em interfase, que é dividida em três subfases: G1, S e G2. A duplicação dos cromossomos ocorre durante a fase S (S de síntese de DNA). Para essa fase, são necessárias de 10 a 12 horas e corresponde à metade do tempo gasto no ciclo celular por uma célula. A fase G1 (Gap) acontece entre a fase M e a fase S. Durante a fase G1, a célula passa por um período de crescimento e síntese de enzimas e estruturas celulares. Já na fase G2, que acontece entre a fase S e a mitose, há a verificação se o DNA está corretamente duplicado. Nessa etapa, a célula também acumula energia para a realização da divisão celular.
A segregação dos cromossomos e a divisão celular ocorrem na fase M (M de mitose), sendo necessário pouco mais de uma hora em células de mamíferos (ALBERTS, 2017). A fase M compreende dois eventos: a divisão nuclear, ou mitose, na qual os cromossomos são copiados e distribuídos em um par de novos núcleos e a divisão citoplasmática, ou citocinese, quando há a divisão de uma célula em duas.

Fonte: ALBERTS, 2017, p. 965.
a imagem mostra as quatro fases da mitose, as fases de intervalos separam os principais eventos da fase S e da fase M. A fase G1 é o intervalo entre a fase M e a fase S, enquanto a G2 é o intervalo entre a fase S e a fase M.
Vamos observar, na figura a seguir, como ocorre a divisão celular conhecida como mitose.

Fonte: BORGES-OSÓRIO, 2013, p. 79.
a imagem mostra as diferentes fases da mitose, em sequência. Dentro de cada fase, tem-se a célula desenhada em seu interior e os fenômenos que ocorrem nas respectivas fases.
Caracterizada pela condensação da cromatina, já que o DNA, assim como o centrossomo e seus centríolos, é duplicado na interfase. Após a duplicação, os centríolos migram um par para cada polo da célula. Há a fragmentação do envoltório nuclear no final da prófase e desintegração do nucléolo e o início da formação das fibras do fuso mitótico.
As fibras do fuso deslocam os cromossomos para o plano equatorial da célula. Cada cromossomo possui um par de cromátides idênticas unidas pelo centrômero. Assim, cada cromossomo se prende ao fuso pelo cinetócoro, região próxima ao centrômero (região central do cromossomo).
As cromátides idênticas migram para os polos da célula por microtúbulos do fuso.
Caracterizada pela reintegração dos envoltórios nucleares das novas células pela qual os cromossomos descondensam-se e o nucléolo se refaz.
Atenção
Alguns tecidos de nosso corpo estão constantemente se renovando. Porém, é importante lembrarmos que em alguns tecidos, como o tecido nervoso, os neurônios perderam a capacidade de se renovar. Nesse caso, essas células entram em uma fase denominada G0, fase esta que se coloca após a fase G1 da interfase; assim ela não segue para a fase S da interfase que duplica o material genético, preparando-se para nova divisão.
2.2 Células gaméticas e a meiose
A meiose é um processo essencial para a formação dos gametas e a manutenção do número cromossômico de nossa espécie, já que, diferentemente do processo de mitose, no qual ocorre uma duplicação e uma divisão, na meiose ocorre uma duplicação e duas divisões, tendo duplicadas as fases mitóticas (a prófase, a metáfase, a anáfase e a telófase).
Na meiose, também observamos uma duplicação dos cromossomos da célula que irá se dividir, só que o núcleo não se divide apenas uma vez, ele se divide duas vezes, dessa forma possibilita a formação de duas novas células. Assim, a meiose é dividida em meiose I e II, juntas essas duas etapas serão capazes de resultar em quatro novas células com 23 cromossomos cada (REECE, 2015).
É importante observarmos que na meiose I acontece a divisão dos cromossomos homólogos e, na meiose II, a divisão das cromátides idênticas, o que possibilita a formação de quatro novas células. Um passo crucial para o sucesso da meiose é que a célula, antes de entrar na meiose I, precisa que a interfase ocorra. Essa etapa será fundamental para que se dê o crescimento dessa célula na fase G1, todos os seus cromossomos sejam copiados na fase S e, dessa maneira, finalize o preparo para a divisão, durante a fase G2 (ALBERTS, 2017).

Fonte: BORGES-OSÓRIO, 2013, p. 81
a imagem mostra o processo de Crossing-over, em que os cromossomos homólogos trocam partes do seu DNA um com o outro.
Durante a meiose, na prófase I, há a condensação dos cromossomos, o início da migração em direção à placa metafásica. Também durante a profáse I os cromossomos se alinham adequadamente com o seu par homólogo, o que permitirá que os cromossomos se combinem e suas porções correspondentes se reconheçam (REECE, 2015), originando uma tétrada cromatídica (quatro cromatídios).
Os cromossomos homólogos trocam partes do seu DNA um com o outro. Esse processo é denominado de crossing-over. Devemos lembrar que o crossing-over ocorre apenas em uma das cromátides que compõe cada cromossomo. Assim, cada cromossomo homólogo contará com uma cromátide idêntica que possui a sequência genética original conservada, enquanto a outra apresenta uma nova sequência genética, resultante do processo de crossing-over. Dessa forma, há um aumento na variabilidade genética entre os indivíduos, favorecendo o processo de seleção natural ao longo da história evolutiva.
3 Ácido nucleico: a natureza bioquímica do ácido desoxirribonucleico e do ácido ribonucleico
3.1 Diferença química entre DNA e RNA
São encontrados nos núcleos das células dois tipos de ácidos nucleicos, ácido desoxirribonucleico (DNA) e o ácido ribonucleico (RNA). Essas moléculas, apesar de serem tão simples, são responsáveis pela hereditariedade. Mas você sabe por que deles receberem esses nomes? No caso do DNA, em sua estrutura existe a presença de um açúcar, a desoxirribose. Já no RNA, tem-se a presença do açúcar ribose (GIRARDI, 2018).
O DNA e o RNA são macromoléculas formadas por algumas centenas ou milhares de unidades ligadas entre si. As unidades são denominadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo é composto de três partes, um grupo fosfato, ligado a uma pentose (açúcar de cinco carbonos), que por sua vez está ligado a uma base orgânica nitrogenada (GIRARDI, 2018). O DNA é formado pelas bases, adenina, timina, citosina e guanina, sendo pareada da seguinte forma A-T e C-G. Já o RNA possui adenina, guanina, citocina e uracila, sendo pareadas da seguinte forma: A-U e C-G. As desoxirriboses, ligadas umas às outras pelos grupamentos fosfato, ficam externas em relação às bases nitrogenadas, como se fossem o corrimão de uma escada circular, expostas ao meio aquoso. As ligações fosfodiéster nas duas fitas estão em direções opostas – uma fita na direção 5'→ 3' e a outra na direção 3'→ 5' –, sendo, assim, denominadas antiparalelas (ALBERTS, 2017).

BORGES-OSÓRIO, 2013, p. 11.
a imagem mostra alguns pares de nucleotídeos adjacentes e considerando a localização dos carbonos 5' e 3' no açúcar (desoxirribose); pode ser notada a orientação oposta das fitas, por isso denominadas antiparalelas. A fita da esquerda corre da direção 5' (acima) para a direção 3' (abaixo), a fita da direita corre em direção oposta: de 5' (abaixo) para 3' (acima).
No quadro abaixo, iremos verificar as principais diferenças entre o DNA e o RNA.

Fonte: Elaborado pela autora (2021).
quadro com o resumo das principais diferenças entre o DNA (esquerda) e o RNA (direita).
Conforme descrito em Girardi (2018, p. 21), existem três tipos de RNA: mensageiro (RNAm), ribossômico (RNAr) e transportador (RNAt).
Quando uma célula requer a produção de determinada proteína, o DNA inicia o processo de transcrição, através do qual o código genético é copiado, sintetizando uma tira de RNAm. Esta funciona como uma cópia do DNA, que leva a mensagem ao citoplasma e informa o tipo de proteína que deve ser produzida.
Sua função é auxiliar na tradução da informação trazida pelo RNA mensageiro. É sintetizado em uma região densa localizada no núcleo da célula, chamada nucléolo. Por ser o principal componente do ribossomo, o RNAr é essencial para todas as funções da organela, sobretudo para o pareamento correto entre o RNA mensageiro e o RNA transportador.
O RNA transportador (ou de transferência) é a molécula responsável por levar aminoácidos ao ribossomo, a fim de auxiliar na síntese de proteínas. Quando o RNA mensageiro informa o tipo de proteína que deve ser produzida, o RNA ribossômico auxilia no repasse da informação para o RNA transportador.
4 Processos de duplicação, transcrição e tradução
4.1 Replicação (duplicação)
Todos os seres vivos devem duplicar seu DNA com extrema precisão antes de cada divisão celular. A capacidade de armazenar e transmitir as informações genéticas se deve à habilidade de replicação do DNA, que faz cópias idênticas toda vez que a célula se divide, garantindo que as novas células sejam cópias idênticas das células-mãe. A replicação do DNA é semiconservativa, ou seja, cada fita na dupla hélice atua como modelo para a síntese de uma nova fita complementar. Tal processo inicia-se com uma molécula e leva à formação de duas moléculas "filhas", cada uma com uma dupla hélice recém-formada contendo uma fita nova e uma velha.
A replicação do DNA envolve três etapas, conforme abordado por Watson (2015) e Reece (2015). Aqui descrevemos resumidamente cada uma dessas etapas:
- Iniciação: o processo de replicação inicia-se com a separação das duas fitas que formam a molécula de DNA, por meio da ação de enzimas, como a helicase. Isso ocorre em pontos em que existem sequências específicas de nucleotídeos, esses pontos são denominados origens de replicação. As enzimas que atuam nesse processo identificam-nos e ligam-se ao DNA, formando as chamadas “bolhas” de replicação.
- Ampliação ou alongamento: o novo DNA é feito por enzimas denominadas DNA polimerases, que necessitam de um molde e um primer (iniciador) e sintetizam DNA na direção 5' para 3'. A síntese do DNA é catalisada pela enzima DNA-polimerase. Ela utiliza um único sítio ativo para catalisar a síntese do DNA. O pareamento correto das bases é necessário para que a DNA-polimerase catalise a adição do nucleotídeo. Ambas as fitas do DNA são sintetizadas juntas na forquilha de replicação, com orientação antiparalela.
- Término: a enzima DNA ligase liga os fragmentos, formando uma fita única de DNA. Tem-se agora duas moléculas de DNA, exatamente iguais em relação à sequência de nucleotídeos, sendo que essas moléculas são constituídas por uma fita antiga, pertencente à molécula original, e uma fita nova.
Há, ainda, as enzimas topoisomerases, entre as quais estão a DNA-girase, responsável por introduzir a quebras na molécula de DNA para impedir o superenrolamento do DNA um pouco adiante, de onde a helicase desenrolou.
O crescimento das cadeias de DNA acontece de forma contínua e descontínua, porque a DNA-polimerase somente adiciona nucleotídeos na sequência 5’-3’. A sequência descontínua forma fragmentos de Okasaki, os quais serão posteriormente juntados para formar a cadeia de DNA pela enzima ligase. Por fim, a enzima DNA ligase liga os fragmentos de Okasaki na cadeia nova descontínua.

Fonte: WATSON, 2015, p.270.
imagem mostra o processo de replicação do DNA, conforme descrito no texto acima.
4.2 Erros durante a replicação do DNA
Durante a replicação do DNA, “os erros são rapidamente removidos e corrigidos por uma série de enzimas do sistema de reparo do DNA, que primeiro reconhecem que filamento na dupla hélice recém-sintetizada contém a base incorreta e então a substitui pela base complementar correta (ALBERTS, 2017, p. 250).
As DNA polimerases são as enzimas que ajudam na construção do DNA, são fundamentais durante o processo de replicação do DNA, já que são responsáveis pela adição de novos nucleotídeos para estabelecer uma nova fita complementar. Elas também são capazes de detectar um nucleotídeo que foi adicionado de forma errônea e retirá-lo de maneira eficiente (STRACHAN, 2013).
No caso de ocorrer um mal pareamento, há dois sistemas de reparo, o por excisão de bases ou por excisão de nucleotídeos. Tal reparo é realizado por meio de enzimas reparadoras que identificam a sequência incorreta e ligam-se a ela. Um segundo conjunto de enzimas se liga a essa porção, corta e reposiciona novas bases ou novos nucleotídeos, e conta-se com a atividade da DNA ligase, para fechar esse trecho aberto na fita de DNA (WATSON, 2015).
4.3 Transcrição e tradução
A transcrição é o primeiro passo da expressão gênica. Durante esse processo, a sequência de DNA de um gene é copiada em RNA (SNUSTAD, 2017).
A transcrição do DNA para produção da molécula de RNA envolve um complexo enzimático, sendo as RNA-polimerases as enzimas-chave desse processo, porque realizam a polimerização do RNA a partir de um molde de DNA. O termo “expressão gênica” se refere ao processo pelo qual uma sequência de DNA será traduzida em um produto, o qual pode ser o RNA e, algumas vezes, a proteína traduzida por esse RNA. Esse processo ocorre em três etapas principais: a iniciação, o alongamento e o término.
Na iniciação, o processo de transcrição inicia-se em regiões do DNA chamadas “promotores”, cujas sequências de nucleotídeos específicos são reconhecidas proteínas chamadas fatores gerais de transcrição e, depois, pelas RNA-polimerases. Durante a iniciação, temos a abertura da fita de DNA, também conhecida como desenovelamento, que ocorre devido ao rompimento das ligações que existem entre as bases (ALBERTS, 2017).
No alongamento, a RNA-polimerase "caminha" ao longo da fita antissenso do DNA, que é o molde para formação do RNA, da extremidade 5’ para 3’ 3' para 5'. A adição dos nucleotídeos para formação do RNA é complementar à molécula de DNA: citosina ligando com a guanina e a uracila ligando com a adenina.
Já na finalização, a RNA-polimerase transcreve até encontrar, no DNA, sinais para parar de acrescentar nucleotídeos. O fim da transcrição é um processo bem controlado. Cada molécula de RNA sintetizada é liberada do DNA para ser processada antes de ir para o citoplasma.
As etapas de iniciação e finalização da transcrição contam com códigos específicos na molécula de DNA: o códon AUG marca o ponto de início de leitura, e os códons UAA, UAG e UGA marcam os pontos de parada durante a “leitura” do DNA, que dependem, além da RNA-polimerase, de proteínas adicionais.
Saiba mais
Para você ter uma visão dinâmica sobre o processo de transcrição, acesse o link e assista ao vídeo: “DNA: transcrição e tradução”.
A tradução é o processo pelo qual uma sequência de bases nitrogenadas do mRNA é usada para codificar a sequência de aminoácidos e formar uma proteína. Dessa forma, o gene se expressa na forma de uma proteína. Um tRNA iniciador, carregado com um aminoácido, chamado metionina, é inicialmente inserido no sítio P da subunidade ribossômica pequena, juntamente com proteínas adicionais denominadas fatores de iniciação da tradução, que sempre começam em um códon AUG no mRNA, no qual o tRNA deixa uma metionina e se desliga para que outro tRNA deixe outro aminoácido, de acordo com o códon. Os aminoácidos são ligados uns aos outros por ligações peptídicas até encontrar o códon de parada, que pode ser UAA, UAG e UGA.
A tradução ocorre em cinco passos:
Ativação do aminoácido para formação do aminoacil-tRNA.
Iniciação, que é a ligação da subunidade pequena do ribossomo e do metionina-aciltRNA no sítio AUG.
Elongação, quando o polipeptídeo nascente recebe novos aminoácidos.
Terminação, quando a síntese proteica é concluída em um códon de parada. Então, o polipeptídio se desliga e passa para a última etapa: o enovelamento.
Enovelamento e processamento pós-transcricional do polipeptídeo.
Saiba mais
Para você ter uma visão didática sobre o processo de tradução, acesse o link e assista ao vídeo: “DNA: transcrição e tradução.”
Considerações Finais

a imagem mostra a estrutura de um cromossomo e as regiões gênicas. Demonstra que cada gene dará origem a uma proteína diferente.
Os seres vivos contêm regiões do DNA chamadas genes, as quais carregam as informações genéticas que serão transmitidas às novas células durante o processo de divisão celular. Cada informação genética está armazenada em uma estrutura chamada gene e o conjunto de genes de uma espécie é conhecido como genoma.
Uma célula se reproduz ao executar uma sequência organizada de eventos em que ela duplica seu conteúdo e então se divide em duas. Esse ciclo de duplicação e divisão, conhecido como ciclo celular, é essencial para que ocorra o crescimento e diferenciação de todas as nossas células.
A transcrição é o primeiro passo da expressão gênica. Durante esse processo, a sequência de DNA de um gene é copiada em RNA. A tradução é o processo pelo qual uma sequência de bases nitrogenadas do mRNA é usada para codificar a sequência de aminoácidos e formar uma proteína.
Resumo da Unidade
Agora que você concluiu a leitura do conteúdo. assista a seguir a videoaula com o resumo da unidade: